اكتشاف المورثة الجينية المسؤولة عن العمى الولادي عند الأطفال والرضع

في طفرة علمية غير مسبوقة، نجح فريق من العلماء الكنديين في اكتشاف المورثة الجينية المسؤولة عن العمى الولادي عند الأطفال والرضع.


وأشار الباحثون في المركز الطبي بجامعة ميجيل، إلى أن هذه المورثة مسؤولة عن حدوث " Leber Congenital Amaurosis" وهو أحد أكثر الأسباب التي تؤدي للعمى الخلقي عند الأطفال والرضع.
وطبقاً لما ورد "بجريدة الرياض"، أوضح الباحث روبرت كوينيكوب مدير مركز الجينات البصرية، أن هذا الاكتشاف يمكن أن يؤدي إلى إيجاد دواء سريع لهذا المرض، مؤكدين أن هذه الدراسة قد تشكل منطلقاً من أجل تحديد الامراض التي تصيب الشبكة في العين وتسبب العمى عند الأطفال والرضع في المستقبل.
أول علاج جيني يعيد الإبصار للمكفوفين
======================
ولم تكن تجربة العلماء الكنديين هى الأولى في مجال العلاج الجيني للعمي، فقد استطاع علماء بريطانيون مؤخراً تطوير أول علاج جيني لمرض وراثي في العين يقود إلى تدهور القدرة على الرؤية، وذلك في مستشفى مورفيلد الشهير في لندن، في عملية هي الأولي من نوعها في العالم.
فقد تمكن الجراحون من حقن عين واحدة لمريض بريطاني، بجين سليم لاستبدال نسخة الجين السيئة، حيث يطلق على الجين المتوارث اسم "آر بي إي65" RPE65، ويقود العيب المتوارث فيه إلى منع الخلايا الحساسة للضوء في شبكة العين من تأدية وظيفتها المطلوبة.
من جانبه، أوضح روبن علي البروفسور في معهد العيون بجامعة يونيفرسيتي كوليدج في لندن، أن العملية هي الأولى من نوعها التي تجرى على الانسان، وأنها كانت ناجحة، وهو يأمل مع فريقه في أن ينجح العلاج الجيني في تمكين المريض روبرت جونسن الذي اختير من بين 12 متطوعا، من تحسين بصره".
ولا يزال المريض يرى بعض الخطوط العامة أثناء النهار ويميز بعضا من الأشياء الطفيفة أثناء الليل، ويأمل الأطباء في أن يتحسن بصره خلال الأشهر المقبلة.
تقنية تعيد البصر إلى فئران عمياء
====================
في عملية ستعزز توقعات العلماء بقرب حلول اليوم الذي سيبصر فيه المصابون بالعمى الجزئي أو الكلي مرة أخرى، استعادت فئران مختبرية عمياء قدرتها على الإبصار بعد أن زرع الباحثون داخل أعينها خلايا كانت قد استخلصت من فئران أخرى.
وقد أكد الفريق الذي أشرف على البحث في لندن وفي ميشيجانان أن دراستهم تشير لأول مرة إلى أن خلايا الشبكية الحساسة للضوء، التي استخلصت في هذه الحالة من فئران أخرى، يمكنها أن توجه بنفسها لدى حقنها في العين المصابة، بحيث تتصل بخلايا الأعصاب الأخرى وتتواصل بشكل ملائم مع مراكز الإبصار في الدماغ.
وحذر الفريق من أن هذه العملية قد تستغرق أعواماً قبل أن تطبق على المرضى خصوصاً المصابين بحالات تدهور بصرهم نتيجة الاضمحلال الشبكي في العين أو بسبب حالات أخرى من الإصابة بالعمى التي يمكنها أن تستجيب إلى الطريقة الجديدة.
من جانبه ، قال أناند سواروب البروفسور في طب العيون في مركز علوم الجينات البشرية في مركز دبليو. كي. كيلوج للعيون بكلية الطب في جامعة ميتشيجان في آن اربور "إن العملية لا تزال في مرحلة البحث، إلا إنها واعدة جداً.
وقام العلماء بعزل الخلايا من شبكيات الفئران حديثة الولادة التي تكون أعينها في أوائل أطوار النمو، وهي في أعمار تقابل عمر عدة أشهر من تطور الأجنة البشرية، وبعد تصنيف الخلايا بطريقة اعتمدها العلماء في مختبر سوارب في ميتشجان، تمكن الفريق من عزل صنف محدد منها لا يندرج ضمن الخلايا الجذعية، بل يندرج ضمن الخلايا غير المكتملة التي ستتحول الى خلايا لقضبان الشبكية.
وحقن الباحثون 1000 من هذه الخلايا داخل شبكيات الفئران التي كانت مصابة بعيوب تقودها إلى العمى بشكل مشابه لحالات تدهور الإبصار بمرض الاضمحلال الشبكي الذي يعتبر السبب الرئيسي للعمى لدى الأشخاص الذين يزيد عمرهم عن 55 عاماً.
الخلايا الجذعية تسهم في إعادة الإبصار
======================
وقد أثبتت دراسة طبية حديثة أن الخلايا الجذعية البشرية يمكن أن تعيد الإبصار جزئياً لفئران عمياء مما يعطى مؤشراً لعلاج أمراض معينة في العين.
وأظهرت الدراسة أن الخلايا المشتقة من خلية جذعية جنينية بشرية يمكنها إنقاذ وظيفة الإبصار في الحيوانات التي بدونها كانت ستصبح عمياء، وهذه الخلايا هي الخلايا الرئيسية التى تتكون بعد بضعة أيام من الحمل حين يكون الجنين ما زال مضغة.
يذكر أن تحلل الشبكية هو السبب الأساسي للعمى بين كبار السن بالولايات المتحدة والعالم المتقدم حيث يصيب ما بين 25 و30 مليون شخص.
جهاز جديد يعالج بعض حالات العمى
=====================
تمكن أطباء أمريكيون من تطوير جهاز يعالج بعض حالات العمى، وخاصة المصابين نتيجة لتحلل أنسجة الشبكية، وذلك من خلال شبكية صناعية ذكية يمكن ربطها بالمخ والجهاز العصبي لإعادة النظر لبعض هذه الحالات.
وأشار البروفيسور مارك هومايون بجامعة جنوب كاليفورنيا، إلى أن هذا الجهاز يمكن زرع مجموعة من أقطابه الكهربائية الدقيقة خلف الشبكية، حيث تتحول الصور إلى إشارات كهربائية ثم تنقل لاسلكياً إلى جهاز استقبال تحت العين مباشرة.
تطوير شريحة إلكترونية لاستعادة البصر
=======================
أمل جديد يبشر المكفوفين بامكانية إستعادة البصر، وذلك من خلال شريحة سليكونية كبديل للعصب البصري التالف.
فقد توصل مجموعة من الباحثين إلى تطوير شريحة إلكترونية مصنوعة من مادة السليكون التي يمكنها محاكاة العصب البصري لشبكية العين الحقيقية.
وأشار الباحث كريم زغلول من جامعة بنسلفانيا وزميله كوابينا بواهين من جامعة ستامفورد الأمريكيتين، إلى أن الشريحة الجديدة يمكن أن تزرع مباشرةً داخل العين وأن توصل بالأعصاب التي تحمل الأشارات البصرية إلى المنطقة المسؤولة عن الإبصار في المخ، بحسب جريدة الرياض.
وأوضحت الدراسة أن الشريحة تحتوي على مستشعرات ضوئية ومجموعة دوائر إلكترونية، تؤدي نفس وظيفة الأعصاب في الشبكية الحقيقية إذ تعمل على تنقية دفق البيانات البصرية التي تمر أمام العين وتمرر فقط ما يستخدمه المخ لبناء الصورة التي يراها الإنسان.
دواء لمكافحة فقدان البصر
===============
توصل باحثون إلى اكتشاف دواء لمكافحة فقدان البصر، واستخدام آلات التصوير الرقمية لكشف إشارات مبكرة لتدهور البصر المرتبط بالسكَّر.
وأشار الباحثون إلى أن التقدُّم في السن، ومرض السكر، وهما أهم سببين في العالم المتقدِّم لفقدان البصر الذي يصيب حوالى 30 مليون نسمة.
ويُعتبر مرض السكر السبب الأكثر انتشاراً لفقدان المرء البصر في سن العمل، كما أنّه السَّبب الأبرز للعسر الاقتصادي الناتج من إعاقة بصرية. ويصاب في الغالب أكثر من 40% من الأفراد الملزمين بعلاج الأنسولين و20% من المصابين بالسُّكر غير المُلزمين بالأنسولين بمرض الشبكية الذي يسبِّبه السكَّر